Sự thiếu hụt và sự phụ thuộc vào vitamin D

Tiếp xúc ánh nắng mặt trời trực tiếp không đầy đủ hoặc sử dụng phương tiện chống nắng và lượng đưa vào không thích hợp thường xuất hiện đồng thời dẫn đến sự thiếu hụt lâm sàng. Những người dễ bị mắc bao gồm

• Người cao tuổi (thường bị suy dinh dưỡng và không tiếp xúc đủ với ánh sáng mặt trời)

• Một số cộng đồng cụ thể (ví dụ: phụ nữ và trẻ em bị bó buộc tại nhà hoặc mặc quần áo che phủ toàn bộ cơ thể và mặt)

Dự trữ vitamin D không đầy đủ phổ biến ở những người cao tuổi, đặc biệt là những người phải ở nhà, nằm viện, hoặc nhập viện hoặc những người bị gãy xương hông.

Tiếp xúc trực tiếp với ánh sáng mặt trời được khuyến nghị là từ 5 đến 15 phút (liều dưới da) tới các tay và chân hoặc tới mặt, cánh tay và chân, ít nhất 3 lần một tuần. Tuy nhiên, nhiều bác sĩ da liễu không khuyến cáo tăng tiếp xúc với ánh sáng mặt trời vì nguy cơ ung thư da tăng lên.

Hấp thu kém có thể lấy đi lượng dưỡng chất vitamin D khỏi cơ thể; chỉ một lượng nhỏ 25(OH)D được tái tuần hoàn gan ruột.

Thiếu hụt vitamin D có thể do khiếm khuyết trong quá trình sản sinh 25(OH)D hoặc 1,25-dihydroxyvitamin D. Những người mắc bệnh thận mạn tính có thể bị còi xương hoặc nhuyễn xương do quá trình sản sinh 1,25-dihydroxyvitamin D của thận bị giảm và nồng độ phốt phát cao. Rối loạn chức năng gan cũng có thể can thiệp vào sự sản xuất các chất chuyển hóa vitamin D hoạt động.

Bệnh còi xương phụ thuộc vitamin D di truyền loại I là rối loạn thể nhiễm sắc lặn đặc trưng bởi sự chuyển đổi 25(OH)D thành 1,25 dihydroxyvitamin D trong thận không có hoặc bị khiếm khuyết. Trong tình trạng giảm phốt phát máu có tính chất gia đình liên kết nhiễm sắc thể X, giảm tái hấp thu phốt phát quá trình lọc cầu thận ở thận với nồng độ 1,25-dihydroxyvitamin D thấp hoặc không bình thường dẫn đến biến dạng xương.

Nhiều thuốc chống động kinh và sử dụng glucocorticoid làm tăng nhu cầu bổ sung vitamin D.

Bệnh còi xương phụ thuộc vitamin D di truyền loại II có một số dạng và do đột biến ở thụ thể 1,25-dihydroxyvitamin D. Thụ thể này ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa 1,25-dihydroxyvitamin D trong ruột, thận, xương và các tế bào khác. Ở bệnh này, 1,25-dihydroxyvitamin D là dư thừa nhưng không hiệu quả vì thụ thể không có chức năng.

Các thay đổi xương, nhìn trên phim X quang, đi trước các dấu hiệu lâm sàng. Ở bệnh còi xương, sự thay đổi là rõ ràng nhất ở các đầu dưới của xương quay và xương trụ. Các đường viền ở phần cuối thân xương bị mất tính sắc nét và rõ ràng; chúng có hình chén và cho thấy sự loãng dạng điểm hoặc hình tua. Sau đó, bởi vì phần cuối xương quay và xương trụ trở nên không được vôi hóa và thấu quang, khoảng cách giữa chúng và các xương bàn tay có vẻ như tăng lên. Chất nền xương ở nơi khác cũng trở nên thấu quang hơn. Các dị dạng đặc trưng xuất phát do xương bị uốn cong tại mối nối giữa thân xương và sụn vì thân xương bị yếu. Khi quá trình hồi phục bắt đầu, một đường khoáng hóa mỏng màu trắng xuất hiện ở đầu xương, nó trở nên đặc và dày hơn khi vôi hoá tiển triển. Sau đó, chất nền xương trở nên cứng và đục ở mức dưới màng xương.

Ở người lớn, sự mất khoáng xương, đặc biệt là ở xương sống, xương chậu và các chi dưới, có thể được nhìn thấy trên phim X-quang; các phiến xơ cũng có thể được nhìn thấy, và các khu vực mất khoáng không hoàn toàn như dải băng (gãy xương giả, đường Looser, hội chứng Milkman) xuất hiện ở lớp xương vỏ.

Do mức độ huyết thanh 25(OH)D phản ánh sự lưu trữ vitamin D cơ thể và nó tương quan với các triệu chứng và dấu hiệu của sự thiếu hụt vitamin D tốt hơn so với các chất chuyển hóa vitamin D khác, cách tốt nhất để chẩn đoán thiếu vitamin D thường được cho là

• mức 25(OH)D (D2 + D3)

Nồng độ mục tiêu của 25(OH)D là > 20 đến 24 ng/mL (khoảng 50 đến 60 nmol/L) cho sức khoẻ xương tốt nhất; liệu nồng độ cao hơn có những lợi ích khác hay không vẫn còn chưa chắc chắn và mức hấp thu canxi cao hơn có thể làm tăng nguy cơ bị bệnh động mạch vành.

Nếu chẩn đoán không rõ ràng, nồng độ huyết thanh của 1,25-dihydroxyvitamin D và nồng độ canxi trong nước tiểu có thể được đo. Trong tình trạng sự thiếu hụt nghiêm trọng, mức 1,25-dihydroxyvitamin D huyết thanh thấp bất thường, thường là không đo được. Canxi trong nước tiểu thấp ở tất cả các dạng thiếu hụt, ngoại trừ trong những bệnh liên quan đến chứng nhiễm toan.

Khi thiếu vitamin D, lượng canxi huyết thanh có thể thấp hoặc có thể là bình thường do tăng năng tuyến giáp thứ phát. Phosphat huyết thanh thường giảm, và phosphatase kiềm trong huyết thanh thường tăng lên. PTH huyết thanh có thể bình thường hoặc cao.

Bệnh còi xương phụ thuộc vitamin D di truyền loại I dẫn đến nồng độ 25(OH)D bình thường, 1,25-dihydroxyvitamin D và canxi thấp, phosphate bình thường hoặc thấp trong huyết thanh.