Thiếu vitamin E

Ở các quốc gia có tỷ lệ mất an ninh lương thực cao, nguyên nhân phổ biến nhất gây thiếu hụt vitamin E là

• Lượng vitamin E đưa vào không đầy đủ

• 

Ở các quốc gia có tỷ lệ mất an ninh lương thực thấp, nguyên nhân phổ biến nhất là

• Các rối loạn gây giảm hấp thu chất béo, bao gồm abetalipoproteinemia (Hội chứng Bassen-Kornzweig, do sự thiếu di truyền của apolipoprotein B), bệnh ứ mật gan-ống gan mạn tính, viêm tụy, hội chứng ruột ngắn, và xơ nang

Một dạng di truyền hiếm gặp của thiếu vitamin E mà không có sự giảm hấp thu chất béo là do quá trình trao đổi chất của gan khiếm khuyết.

Các triệu chứng chính của thiếu vitamin E là thiếu máu huyết tán nhẹ và các thiếu sót thần kinh không đặc trưng. Abetalipoproteinemia dẫn đến bệnh thần kinh và bệnh võng mạc tiến triển trong 2 thập niên đầu đời.

Thiếu hụt Vitamin E có thể góp phần bệnh võng mạc do sinh non (còn gọi là tạo mô xơ sau thủy tinh thể) ở trẻ sơ sinh non tháng và một số trường hợp gây xuất huyết trong não thất và dưới màng nội tủy ở trẻ sơ sinh. Gây nhược cơ ở những trẻ sơ sinh non tháng bị ảnh hưởng.

Ở trẻ em, bệnh ứ mật gan-ống gan mạn tính hoặc xơ nang gây ra các thiếu sót thần kinh, bao gồm mất điều hòa tủy sống tiểu não với mất phản xạ gân sâu, mất điều hòa thân và chi, mất cảm giác rung và cảm giác vị trí, liệt cơ mắt, suy nhược cơ, sụp mi mắt trên và chứng loạn ngôn ngữ.

Ở người lớn bị hấp thụ kém, thiếu vitamin E rất hiếm khi gây mất điều hòa tủy sống tiểu não vì người lớn có lượng lớn vitamin E dự trữ trong mô mỡ.

• Mức alpha-tocopherol thấp hoặc tỷ lệ alpha-tocopherol huyết thanh đối với lipid huyết thanh thấp

Nếu không có tiền sử đưa vào đầy đủ hoặc điều kiện định trước, thiếu vitamin E hầu như là hiếm gặp. Để xác nhận cần đo mức độ vitamin. Đo tính tan máu của hồng cầu khi đáp ứng với peroxit có thể gợi ý chẩn đoán nhưng là không đặc trưng. Sự tiêu máu tăng lên khi sự thiếu hụt vitamin E làm suy yếu sự ổn định của hồng cầu.

Đo mức độ alpha-tocopherol trong huyết thanh là phương pháp chẩn đoán trực tiếp nhất. Ở người lớn, thiếu hụt vitamin E được gợi ý nếu nồng độ alpha-tocopherol là < 5 mcg/mL (<11,6 mcmol/L). Bởi vì nồng độ lipid bất thường có thể ảnh hưởng đến tình trạng vitamin E, tỷ lệ alpha-tocopherol huyết thanh/lipid thấp (< 0,8 mg/g lipid toàn phần) là chỉ số chính xác nhất ở người lớn bị tăng lipid máu.

Ở trẻ em và người lớn bị abetalipoproteinemia, mức alpha-tocopherol trong huyết thanh thường không đo được.

• Bổ sung alpha-tocopherol hoặc hỗn hợp các tocopherol (alpha-, beta-, và gamma-tocopherols)

Nếu sự hấp thu kém sẽ gây ra sự thiếu hụt rõ ràng trên lâm sàng, nên cho alpha-tocopherol đường uống 15 đến 25 mg/kg mội lần/ngày. Hoặc có thể dùng tocopherols hỗn hợp (200 IU). Tuy nhiên, cần phải dùng tocopherol alpha tiêm liều cao điều trị bệnh thần kinh trong giai đoạn đầu hoặc để vượt qua khiếm khuyết hấp thụ và vận chuyển khi mắc bệnh abetalipoproteinemia.

Mặc dù trẻ sơ sinh non tháng có thể cần sự bổ sung, sữa mẹ và sữa công thức có đủ vitamin E cho trẻ sơ sinh đủ tháng.