Thiếu hụt Carnitine

Thiếu carnitine do lượng đưa vào không đủ hoặc không thể chuyển hóa carnitine axit amin. Nó có thể gây ra một nhóm không đồng nhất các rối loạn. Chuyển hóa cơ là suy giảm, gây bệnh cơ, hạ đường huyết, hoặc bệnh cơ tim. Trẻ sơ sinh thường có chứng hạ đường huyết, bệnh não gan. Thông thường, điều trị bao gồm chế độ ăn chứa L-canitine.

Cần có axit amin carnitine để vận chuyển acyl coenzyme A (CoA) béo chuỗi dài vào trong ty thể tế bào cơ, nơi chúng bị oxy hóa thành năng lượng. Carnitine thu được từ thực phẩm, đặc biệt là các loại thực phẩm từ động vật, và thông qua tổng hợp nội sinh.

Các nguyên nhân gây thiếu carnitine bao gồm:

• Lượng ăn vào không đủ (ví dụ: do chế độ ăn kiêng, thiếu khả năng tiếp cận hoặc dinh dưỡng toàn phần qua đường tĩnh mạch trong thời gian dài)

• Không có khả năng chuyển hóa carnitine do thiếu enzyme (ví dụ, thiếu carnitine palmitoyltransferase, methylmalonicaciduria, propionicacidemia, isovalericacidemia)

• Giảm tổng hợp nội sinh của carnitine do rối loạn gan nặng

• Mất quá nhiều carnitine do tiêu chảy, lợi tiểu hoặc thẩm tách máu

• Một rối loạn di truyền trong đó carnitine thoát qua các ống thận

• Tăng nhu cầu carnitine khi có hiện tượng xeton xuất hiện hoặc nhu cầu oxy hóa chất béo cao (ví dụ, trong một bệnh nghiêm trọng như nhiễm trùng hoặc bỏng nặng, sau phẫu thuật lớn ở đường tiêu hóa)

• Giảm mức carnitine trong cơ do suy giảm ty thể (ví dụ, do sử dụng zidovudine)

• Sử dụng valproate

Sự thiếu hụt có thể là tổng hợp (toàn thân) hoặc có thể ảnh hưởng chủ yếu đến cơ (bệnh cơ).